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TP53异常有碱基突变、蛋白表达、基因缺失等异常,是人类多种恶性肿瘤的诊断及预后判断密切相关。新近也发现其存在基因易位。 骨肉瘤是儿童及青少年最为常见的恶性骨肿瘤,据文献骨肉瘤中TP53易位的阳性率为54%(20/37),且在其他肉瘤及良性骨肿瘤中未见有TP53易位异常。所以,TP53易位阳性用于诊断骨肉瘤的特异性很高。TP53断裂探针可作为一简单实用的辅助诊断靶标。
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