除EWSR1或FUS重排外，此前一些小圆细胞肿瘤如BCOR-CCNB3、CIC-DUX4也被归为尤文家族肿瘤名下。但根据WHO 2019版分型，这两种基因异常的肿瘤被单独列出，从尤文家族肿瘤中分离了出来，单独以融合基因的名称进行命名。
儿童的未分化圆形细胞肉瘤常有CIC/DUX4融合基因，而该融合基因属于Ewing肉瘤ETS家族的PEA3亚类的上调基因。CIC/DUX4融合基因是高级别未分化圆细胞肉瘤的一种分型（非尤文氏肉瘤），有独特的组织病理学特征，具有高度侵袭性。约占EWSR1阴性的小圆细胞肉瘤的50%。
CIC阳性肉瘤多发生在软组织，CD99表达变化范围大，核WT1表达见于90%以上病例。CIC阳性肉瘤呈侵袭性表现，预后差于EWSR1阳性肉瘤。
闽公网安备35020502000771号
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