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2020年,美国FDA批准首个针对FGFR2融合或其他重排类型(经FDA批准的检测产品)的胆管癌靶向药物pemigatinib上市,用于治疗携带FGFR2基因融合的局部晚期或转移性胆管癌(CCA)成人患者。胆管癌中FGFR2融合伙伴基因众多,涉及到19个基因,设计成断裂探针简单直观。但需注意,与FGFR2所在的10q26有四个基因相距较近,约6Mb以内距离,用FGFR2断裂探针检出红绿可能分不开而误判为阴性。碰到若即若离的红绿间距时,需用NGS方法来相互验证。
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