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慢性粒细胞性白血病(CML)
JAK2是一种酪氨酸激酶,JAK /STAT信号通路在造血干细胞的增殖和分化中起了重要的作用;
Ph(-)MPDs具有体细胞JAK2基因突变和基因重组等特征;
可辅助诊断慢性骨髓增殖性疾病以及指导治疗和预后判断。
Ph-like ALL
JAK基因易位可见于约7.4%的Ph样ALL,尤以JAK2易位多见。易位通常保留了JAK基因的激酶结构域,并有融合蛋白形成;
JAK2的伙伴基因多样,这些易位通过激活JAK-STAT信号通路,导致细胞持续增殖。
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