未确定分化的肿瘤和瘤样病变
肾脏肿瘤
Xp11.2 易位型肾细胞癌中发生率最高的两个融合基因分别为ASPSCR1-TFE3和PRCC-TFE3。
淋巴瘤
转录因子E3(TFE3)位于X染色体11.2,在细胞的生长、分化、转录调控等方面发挥重要作用。病理情况下TFE3基因发生易位形成融合基因,使TFE3蛋白异常高表达,影响细胞转录调控,促进肿瘤形成。PRCC-TFE3融合介导的线粒体自噬和线粒体生物发生在促进易位肾细胞癌PRCC-TFE3 tRCC增殖中起主要作用。