中枢神经系统肿瘤
RELA-C11ORF95融合基因阳性室管膜瘤好发于儿童和青年人,均位于幕上(占幕上室管膜瘤的70%以上,以出现染色体11q13.1 断裂重排形成RELA-C11ORF95融合基因和高表达细胞黏附分子L1CAM为特征,其组织学表现相当于Ⅱ级室管膜瘤或Ⅲ级间变性室管膜瘤。预后比其他幕上室管膜瘤差,10年无进展生存率不足20%;
因RELA与伙伴基因C11ORF95在基因组中仅距1M多,如果11q13.1区段碎裂重排覆盖的区域较小,RELA断裂探针的橘绿信号可能分得不开,镜下很难识别阴/阳性细胞
如果断裂重排区域较大,则RELA断裂探计橘绿信号可明显区分,镜下相对容易判读;
其染色质断裂重排的复杂程度与阳性信号的复杂性呈正相关。