脉管肿瘤和瘤样病变
ZFP36-FOSB融合基因可见于部分良性的不典型的上皮样血管瘤(EH)中,另有约30%EH伴有FOS基因易位(具有多个融合伙伴基因)。EH表现为细胞丰富、呈实性生长、细胞核不典型(核增大、可见核仁、核沟和核凹陷)和灶性坏死。现在认为骨的EH不同于软组织EH,是一种中间性局部侵袭性肿瘤,生物学行为更接近于上皮样血管内皮瘤。
FOSB基因断裂有助于这类肿瘤与其他血管肿瘤的鉴别。
假肌源性血管内皮瘤又称上皮样肉瘤样血管内皮瘤,好发于青年男性下肢,常呈多灶性或多中心性,中等生物学增殖潜力。在假肌源性血管内皮瘤中存在特异的t(7;19)(q22;q13)易位,导致形成SERPINE1-FOSB融合基因。此肿瘤的鉴别诊断主要包括:梭形细胞鳞状细胞癌、富于细胞性的良性纤维组织细胞瘤、上皮样肉瘤、肌纤维母细胞型或平滑肌肿瘤。
FOSB基因断裂探针有助于这类肿瘤的鉴别。