周围神经组织肿瘤和瘤样病变
脂肪母细胞瘤(lipoblastoma)中的重现性融合基因异常有PLAG1-COL1A2、PLAG1-COL3A1、PLAG1-HAS2、PLAG1-RAB2A、PLAG1-RAD51B等。
PLAG1基因断裂可用于辅助诊断脂肪母细胞瘤(lipoblastoma)。
涎腺肿瘤
多形性腺瘤(pleiomorphicadenoma)诊断的要点:境界清楚、两种细胞成分(上皮和肌上皮)、肌上皮melting现象、软骨样基质、浆细胞样细胞。
在多形性腺瘤中,PLAG1可与CTNNB1、LIFR、TCEA1、CHCHD7等基因发生融合,总发生率约40%,可辅助多形性腺瘤与良性肿瘤相鉴别。且可常见HMGA2基因(12q14)扩增。