未确定分化的肿瘤和瘤样病变
尤文肉瘤的诊断和鉴别诊断是病理外检工作中的一个难点,常常需要和其他小圆细胞肿瘤相鉴别,如神经母细胞瘤、淋巴瘤腺泡状横纹肌肉瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、小细胞癌、分化差的滑膜肉瘤等;
在大于90%尤文肉瘤患者(多发于20岁以下)中,EWSR1基因可出现断裂及与多种基因融合;如与FLI1基因融合(85%)、与ERG基因融合(10%);另外,EWSR1与多种伙伴基因融合可见于粘液脂肪肉瘤,促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤,血管瘤样纤维组织细胞瘤,透明细胞肉瘤,骨外粘液软骨肉瘤、软组织肌上皮肿瘤、部分圆细胞/黏液样脂肪肉瘤和恶性间皮瘤中,还有一些非软组织来源的肿瘤如涎腺玻璃样变透明细胞癌、皮肤汗腺腺瘤、涎腺黏液表皮样癌、急性髓系白血病、前B细胞急性淋巴母细胞白血病、母细胞性浆细胞样树状突细胞肿瘤;
EWSR1具有多个伙伴基因,与多种肿瘤相关。必要时加做EWSR1的融合基因探针,如WT1、ATF1、EREB1、FLI1等,用于鉴别与尤文肉瘤类似的肿瘤,如促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤。
其他实体肿瘤
肌上皮瘤/混合瘤中可发生EWSR1与多个伙伴基因(PBX1、ATF1、POU5F1和ZNF444)的融合,EWSR1断裂探针有助于这类肿瘤的诊断/鉴别诊断(阳性率约50%),此肿瘤中还可伴有FUS易位(涉及到多个伙伴基因)及PLAG1易位;
成纤维细胞、肌成纤维细胞性肿瘤和瘤样病变
应用于硬化性上皮样纤维肉瘤,90%存在EWSR1基因重排,10%存在FUS基因重排。