淋巴瘤
NCCN指南推荐对初诊DLBCL及疾病进展的个体治疗前进行FISH检测,包括t(14;18)、t(8;14)、t(3;v)等染色体异常。
MYC基因断裂和BCL2基因断裂或BCL6基因断裂可用于双重打击淋巴瘤(DHL)的诊断。
MYC、BCL2、BCL6基因拷贝数的异常扩增也可能是影响DLBCL预后的重要因素之一。2015年江苏省人民医院李建勇等人发表的国内数据显示,180例MYC IHC高表达(40%以上)患者中,MYC断裂22例(12%)、MYC拷贝数增加13例(7%,其中获得10例,扩增3例)(3-4个信号点为gain,大于4个为amplification)。282例BCL2 IHC高表达(50%以上)患者中,BCL2断裂22例(7%)、BCL2拷贝数增加56例(20%,其中获得38例,扩增18例)。282例BCL2 IHC高表达(50%以上)患者中,BCL2断裂22例(7%)、BCL2拷贝数增加56例(20%,其中获得38例,扩增18例)。作者认为,MYC或BCL2拷贝数增加的患者预后差,需采取更为积极的治疗方案。