NTRK1/NTRK2/NTRK3基因断裂探针试剂（荧光原位杂交法）-厦门龙进生物科技有限公司

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实体瘤血液肿瘤染色体及长短臂

病种类型：

乳腺癌胃癌结直肠癌肺癌宫颈癌鼻咽癌淋巴瘤成纤维细胞、肌成纤维细胞性肿瘤和瘤样病变其他实体肿瘤肾脏肿瘤膀胱癌染色体数目中枢神经系统肿瘤纤维组织细胞肿瘤及瘤样病变未确定分化的肿瘤和瘤样病变周围神经组织肿瘤和瘤样病变急性粒细胞性白血病急性淋巴细胞白血病未分化、未分类肉瘤涎腺肿瘤前列腺癌多发性骨髓瘤慢性粒细胞性白血病脉管肿瘤和瘤样病变 Ph-like ALL 骨髓增生异常综合征软骨性肿瘤和瘤样病变慢性淋巴细胞白血病其他软组织肿瘤中枢神经系统肿瘤宫内膜间质细胞瘤甲状腺癌横纹肌肉瘤

NTRK1/NTRK2/NTRK3基因断裂探针试剂（荧光原位杂交法）

货号：DF013
探针靶位点：NTRK1, NTRK2, NTRK3
供货周期：现货
管理类别：I类闽厦械备20200272号

产品概况

肺癌

2022年4月，TRK抑制剂（拉罗替尼）批准在中国上市，在NSCLC患者中，NTRK 融合发生率为0.24%；

2019年发布的第3版NSCLC NCCN指南中，新增NTRK 基因融合作为肺癌靶向药相关基因变异。拉罗替尼和恩曲替尼被推荐为NTRK 基因融合晚期或转移性NSCLC患者的一线治疗用药。

结直肠癌

2019NCCN结直肠癌指南更新中，推荐应对所有转移性结直肠癌患者进行NTRK基因检测，拉罗替尼可作为携带NTRK基因融合阳性的转移性结直肠癌患者的治疗选择。2022年4月，TRK抑制剂（拉罗替尼）批准在中国上市。

宫颈癌

2020版NCCN指南中对复发和转移性宫颈癌的一线化疗方案增加了贝伐珠单抗，二线化疗新增加了拉罗曲替尼或恩取替尼，用于NTRK基因融合阳性肿瘤；

子宫颈肉瘤建议NTRK基因融合检测。

宫内膜间质细胞瘤

NTRK重排的子宫肉瘤：该类子宫肉瘤具有类似软组织纤维肉瘤的形态，在2020版WHO女性生殖器官肿瘤分类中被列入“其他间叶源性肿瘤”，鉴于其有靶向治疗意义，形态也不同于一般的未分化肉瘤，特单独列出。该类肿瘤平均发病年龄32岁(23~49岁)，最常见于宫颈，偶见于宫体。发生于宫颈的肿瘤形态可以出现腺肉瘤样结构，呈息肉样。杂乱的、旋涡状或鱼骨状排列的梭形细胞，轻至中度的细胞核异型是其形态特征。S-100蛋白、CD34、TRK、cyclin D1阳性表达，SMA呈不同程度的表达，但不表达CD10、结蛋白、BCOR、ER、PR、SOX10。

未分化、未分类肉瘤

第五版世界卫生组织骨和软组织肿瘤分类著作中，确定有两种NTRK基因融合发生率较高的肿瘤类型：婴儿型纤维肉瘤/先天性中胚层肾瘤及暂定类型“NTRK重排的梭形细胞肿瘤”。当然，还有一些其他间质性肿瘤也可能会有比例相对较低的NTRK基因重排，如炎性成肌纤维细胞肿瘤、较为罕见的非kit/非PDGFRA突变型胃肠道间质肿瘤。TRK蛋白过表达而无基因融合的情况也可见于间质性肿瘤，尤其BCOR改变的肉瘤及促纤维结缔组织增生性小圆细胞肿瘤；

婴儿型纤维肉瘤、细胞性及混合型先天性中胚层肾瘤、NTRK重排梭形细胞肿瘤均有相似的激酶融合和其他改变。ETV6-NTRK3融合是婴儿型纤维肉瘤、细胞性先天性中胚层肾瘤中最常见的基因改变，约占所有病例的70-90%；不过，NTRK3融合也可见于混合型先天性中胚层肾瘤和NTRK重排梭形细胞肿瘤，只是几率更低。婴儿型纤维肉瘤、细胞性及混合型先天性中胚层肾瘤、NTRK重排梭形细胞肿瘤中也可有其他激酶融合，如与NTRK1的融合，NTRK3与其他基因的融合，RET、BRAF、RAF1的融合等；少见的情况下还有NTRK2、ABL、MET、ROS1、ALK的融合。此外，通过点突变及内部串联重复所致的BRAF活化也曾报道于婴儿型纤维肉瘤和先天性中胚层肾瘤。