淋巴瘤
5%-10%的弥漫大B细胞淋巴瘤患者中存在MYC基因断裂,生存期明显短于正常患者;MYC基因断裂和BCL2基因断裂或BCL6基因断裂可用于双打击淋巴瘤的(DHL)的诊断。
B细胞淋巴瘤NCCN指南(2021)指出:HGBLs并伴有由FISH或标准细胞遗传学检测证实的MYC和BCL-2或/和BCL6基因易位,称为双打击/三打击淋巴瘤(DHL/THL);绝大多数为生发中心B细胞
样淋巴瘤。出现芽生样或介于DLBCL和BL之间的病例,但缺乏MYC和BCL2和/或BCL6重排,称为HGBL非特指型(NOS);NOS排除了MYC和BCL2和/或BCL6易位或DLBCL患者。
2018年CSCO指南对初发和治疗后复发的DLBCL均推荐FISH检测此靶标
急性淋巴细胞白血病
MYC基因断裂异常发生于5%B-ALL患者中,可与多个基因融合;约75%的成熟B细胞急性淋巴细胞白血病患者形态上表现为FABALL-L3,往往伴有典型的t(8;14)(q24;q32);MYC基因断裂异常意味着预后极差,对化疗药物耐药和疾病迅速发展,且临床上体现为较为侵袭。