横纹肌肿瘤
梭形细胞横纹肌肉瘤中可发生SRF-NCOA2和TEAD1-NCOA2融合基因,NCOA2基因断裂探针有助于这类肿瘤的鉴别诊断;
HEY1-NCOA2基因融合表现为mRNA水平上HEY1外显子4与NCOA2外显子13的框内融合,HEY1和NCOA2分别定位于8q21.1和8q13.3,间隔10 Mb左右。因此对FISH检测结果的判读应十分小心。该基因融合发生在几乎所有间叶软骨肉瘤,在软骨肉瘤的其他亚型中不存在,有较高特异性,可用于间叶软骨肉瘤的诊断和鉴别诊断。
软骨性肿瘤和瘤样病变
软组织血管纤维瘤(Softtissueangiofibroma)有重现性融合基因AHRR-NCOA2和GTF2I-NCOA2,该探针可应用于软组织血管纤维瘤诊断;
HEY1-NCOA2基因融合表现为mRNA水平上HEY1外显子4与NCOA2外显子13的框内融合,HEY1和NCOA2分别定位于8q21.1和8q13.3,间隔10 Mb左右。因此对FISH检测结果的判读应十分小心。该基因融合发生在几乎所有间叶软骨肉瘤,在软骨肉瘤的其他亚型中不存在,有较高特异性,可用于间叶软骨肉瘤的诊断和鉴别诊断。
成纤维细胞、肌成纤维细胞性肿瘤和瘤样病变
应用于软组织血管纤维瘤(Softtissueangiofibroma);
软组织血管纤维瘤有重现性融合基因AHRR-NCOA2和GTF2I-NCOA2。
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