产品概况
纤维组织细胞肿瘤及瘤样病变
MDM2基因扩增探针试剂 (荧光原位杂交法) MDM2/CSP12 MDM2持续扩增和过度表达,这被认为是WDL/DDL最早的致瘤事件之一,FISH检测MDM2扩增是区分WDL和脂肪瘤的诊断金标准,也有助于区分DDL与其他多形性和梭形细胞肉瘤;
MDM2扩增可以调控p53的凋亡活性,导致肿瘤增殖。MDM2扩增在内膜肉瘤和分化良好的(骨内和骨旁)骨肉瘤中反复出现,并在高达40%的其他肉瘤中被发现,包括40%的UPS、约三分之一的纤维肉瘤,25%的恶性周围神经鞘瘤(MPNSTs),以及其他肉瘤,包括结节外滤泡树突状组织细胞肉瘤和上皮样肉瘤中也被发现;
DDLPS形态学上可以是低级别或高级别,其级别与预后相关。与其他多形性肉瘤相比,DDLPS的5年转移率和生存率数据都较佳。MDM2扩增可用于确诊,特别是在小穿刺样本中;
DDLPS最为常见的部位为腹内、腹膜后、骨盆及纵膈。其鉴别诊断主要包括:黏液样LPS、黏液纤维肉瘤、MPNST、平滑肌肉瘤、未分化多形性肉瘤及肉瘤样癌。具有上皮/上皮样细胞形态的去分化脂肪肉瘤易误诊为癌或间皮瘤,MDM2扩增有很好的鉴别诊断作用;
高分化脂肪肉瘤伴有MDM2扩增,可用于与脂肪瘤的鉴别诊断;
在骨肿瘤中,MDM2扩增可用于高分化骨肉瘤与良性或反应性骨病变的鉴别诊断;低级别骨肉瘤与其他原发纤维骨性病变的鉴别诊断。
涎腺肿瘤
2017 年第 4 版 WHO 涎腺肿瘤部分增加并丰富了肿瘤遗传学的改变。癌富在多形性腺瘤中(carcinoma ex pleomorphic adenoma, CAxPA )代表一种起源于多形性腺瘤的恶性肿瘤,占所有涎腺癌的 12%,发发病高峰年龄 60~70 岁。约 50%的 CAxPA 有 12q15扩增,导致 MDM2 呈扩增阳性。
软骨性肿瘤和瘤样病变
在骨肿瘤中,MDM2扩增可用于高分化骨肉瘤与良性或反应性骨病变的鉴别诊断;低级别骨肉瘤与其他原发纤维骨性病变的鉴别诊断;
MDM2基因位于12q13,CDK4基因位于12q15;85%~90%的低级别中央型骨肉瘤和骨旁骨肉瘤可以检测到MDM2基因扩增,有助于鉴别低级别中央型骨肉瘤和纤维结构不良、纤维瘤病、低级别纤维肉瘤,以及鉴别骨旁骨肉瘤和骨化性肌炎、骨软骨瘤、指趾纤维骨性假瘤(图4)。低级别中央型骨肉瘤和骨旁骨肉瘤在去分化后仍然可以保留MDM2基因扩增,但普通型骨肉瘤不具有这一基因改变,这有助于二者的鉴别。MDM2和CDK4免疫组织化学特异性和灵敏度都不如基因检测。