产品概况
慢性粒细胞性白血病
11p15 重排是恶性血液病中常见的一种染色体易位, 可见于急性髓细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性髓细胞白血病急变及骨髓增生异常综合征中。
骨髓增生异常综合征
NUP98基因重排大约占急性粒细胞白血病1-2%。t(2;11)(q31;p15) NUP98/HOXD13是一种少见但非随机的易位, 形成的融合蛋白阻断造血前体细胞分化。该融合基因与急性粒细胞白血病(多为M4型)和骨髓增生异常综合征有关。伴有NUP98基因融合临床预后不良。
急性粒细胞白血病
11p15 重排是恶性血液病中常见的一种染色体易位, 可见于急性髓细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性髓细胞白血病急变及骨髓增生异常综合征中。 受累基因为NUP98,该基因编码蛋白为核孔蛋白复合体的重要组成部分,对手基因多变,以同源盒(HOX)家族基因最为常见,如 NUP98-HOXA9、 NUP98-HOXC13和 NUP98-HOXD11等;
伴11p15异常的AL常累及NUP98基因,主要发生于女性,中位年龄偏低,多见于AML;临床表现以贫血,血小板少,白细胞高为主;伴11p15/NUP98重排的急性白血病对常规化疗反应差,预后不良,对异基因造血干细胞移植效果欠佳。
急性淋巴细胞白血病
NUP98(11p15)重排存在于血液恶性肿瘤中,包括AML, ALL, CML-bc,MDS等;
已被鉴别的伙伴基因超过28个,均形成融合基因;
具NUP98重排患者具侵袭性临床病程,治疗预后差。