骨髓增生异常综合征
2006年《WHO肿瘤分类系列——造血与淋巴组织肿瘤病理学和遗传学》将细胞遗传学改变作为预后因素分成3个危险组:预后好(低危组):细胞遗传学正常、del(5q)、del(20q)及-Y单独出现异常;预后差(高危组):复杂细胞遗传学异常,即≥3个重现性异常,或7号染色体异常;预后中等(中危组):其他细胞遗传学异常。
急性粒细胞白血病
5q长臂缺失是AML和MDS中最为常见的重排;5号染色体异常约占与治疗相关的MDS的40%以上预后不良。
染色体数目及长短臂检测
5q长臂缺失是AML和MDS中最为常见的重排;5号染色体异常约占与治疗相关的MDS的40%以上;
5q内部出现缺失(5q31-q33)出现于10-15%的MDS患者中,预后较好;
5q缺失综合征是2000年WHO新增的一种独立的分子类型,女性患者居多,预后较佳;
沙利度胺对5q缺失异常者效果很好。在使用前和使用过程中需检测5q缺失和p53基因的突变情况。