RB1基因定位于13q14.2区域,其编码的蛋白质作为一种肿瘤抑制子,在细胞周期和稳定基因组DNA方面有非常重要的作用。使用FISH方法检测RB1基因缺失,结合生物标志物、形态学和临床信息来预测疾病的进展和总生存期,对于评价患者病情和辅助临床分期有重要作用。
视网膜母细胞瘤
RB1基因是视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)的致病基因,RB1缺失在视网膜母细胞瘤中常见。
慢性淋巴细胞白血病
慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphatic leukemia, CLL)是造血系统的一种单克隆性B淋巴细胞增殖性疾病,染色体异常是影响CLL预后和进展的重要因素。CLL存在RB1基因单等位基因或双等位基因缺失与生存期缩短相关,在其它恶性血液病中也很常见如多发性骨髓瘤(MM);
乳腺癌
应用于乳腺型肌纤维母细胞瘤(Mammary-typeMyofibroblastoma)辅助诊断。
晚期前列腺癌
RB1基因异常是晚期前列腺癌患者不良预后的预测分子。
纤维组织细胞肿瘤及瘤样病变
梭形细胞/多形性脂肪瘤是良性脂肪瘤性肿瘤, 表现为RB1丢失, 多项遗传研究表明,梭形细胞脂肪瘤和多形性脂肪瘤具有相同的异常,特别是16q和13q的丢失.
参考文献
[1]张海英,杨艳丽,赵强,张京,白海. 荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病分子遗传学异常[J]. 中国实验血液学杂志,2020,28(05):1474-1479.
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