未确定分化的肿瘤和瘤样病变
透明细胞肉瘤又称软组织恶性黑色素瘤,是一种罕见的具有侵袭性的肿瘤。与皮肤恶性黑色素瘤在组织学上较难鉴别;
软组织透明细胞肉瘤主要与滑膜肉瘤、上皮样恶性外周神经鞘膜瘤鉴别诊断。另外,胃肠道的透明细胞肉瘤需与低分化腺癌鉴别;
软组织透明细胞肉瘤伴有EWSR1-ATF1(主要)、EWSR1-CREB1融合基因异常,可用于辅助诊断;
另外,EWSR1-ATF1融合基因还可见于血管瘤样纤维组织细胞瘤、涎腺玻璃样变透明细胞癌、软组织肌上皮瘤、胃肠道的透明细胞肉瘤样肿瘤/胃肠神经外胚层肿瘤中,在下最终透明细胞肉瘤诊断时需结果临床特点、组织学、免疫组化等信息综合判断。