横纹肌肿瘤
横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤,预后与肿瘤原发部位、病理分型及病变范围(分期)相关。其中腺泡型及多形型预后差,胚胎型预后中等;
70%~80%的腺泡型横纹肌肉瘤(ARMS)中可检测到特异性染色体易位t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14),两种易位分别形成相应的的融合基因PAX3-FKHR(约75%)和PAX7-FKHR(约25%);而在胚胎型横纹肌肉瘤中未见这两种染色体易位;
另外,通过组织学分析很难进行ARMS与一些小圆细胞肿瘤的鉴别,因此,FKHR(FOXO1)重排检测有利于对横纹肌肉瘤进行分型。