肾脏肿瘤
肾横纹肌样瘤是高度恶性肿瘤,通常发生于2岁以内的儿童,和中枢神经系统的不典型畸胎瘤样横纹肌样瘤属于同一个肿瘤谱系。其最具特征的分子病理改变是位于第22号染色体上的SMARCB1(INI1)的双等位基因失活/缺失(约80%),导致SMARCB1 IHC表达缺失。同样的改变也出现在肾外横纹肌样瘤、肾髓质癌、软组织上皮样肉瘤、上皮样恶性周围神经鞘膜瘤(50%)和部分肌上皮癌中。本探针含有22号长臂内控探针,用于辅助诊断SMARCB1基因缺失的相关肿瘤。
其他软组织肿瘤
SMARCB1(INI1)缺失可发生于恶性横纹肌样瘤、上皮样肉瘤、上皮样恶性周围神经鞘膜瘤(50%)、部分肌上皮癌中。
用于辅助诊断SMARCB1基因缺失的相关肿瘤。