横纹肌肿瘤
腺泡状横纹肌肉瘤(AlveolarRMS)中存在特征性融合基因异常,如PAX3-FOXO1(t(2;13)(q35;q14),75%发生率)、PAX7-FOXO1(t(1;13)(p36;q14),25%发生率)、PAX3-AFX(t(X;2)(q13;q35));
腺泡状横纹肌肉瘤主要与腺癌、血管肉瘤、滑膜肉瘤、腺泡状软组织肉瘤、Ewing肉瘤、淋巴瘤和小细胞癌等鉴别。PAX3基因断裂探针可用于检测其是否与伙伴基因发生融合,儿童伴有PAX融合阳性预后特别差;
在双相性滑膜肉瘤中约有一半的病例伴有PAX3-MAML3基因融合异常;
在双表型鼻腔鼻窦肉瘤中伴有特征性的PAX3基因易位,其中超过一半的患者伴有PAX3-MAML3融合;在小部分患者中还可伴有PAX3-NCOA1及PAX3-FOXO1融合;还有约20%患者伴有其他未知伙伴基因与PAX3的融合。此肿瘤主要与单相型滑膜肉瘤及MPNST相鉴别。