COL1A1/PDGFB融合基因t(17;22)探针试剂（荧光原位杂交法）-厦门龙进生物科技有限公司

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实体瘤血液肿瘤染色体及长短臂

病种类型：

乳腺癌胃癌结直肠癌肺癌宫颈癌鼻咽癌淋巴瘤成纤维细胞、肌成纤维细胞性肿瘤和瘤样病变其他实体肿瘤肾脏肿瘤膀胱癌染色体数目中枢神经系统肿瘤纤维组织细胞肿瘤及瘤样病变未确定分化的肿瘤和瘤样病变周围神经组织肿瘤和瘤样病变急性粒细胞性白血病急性淋巴细胞白血病未分化、未分类肉瘤涎腺肿瘤前列腺癌多发性骨髓瘤慢性粒细胞性白血病脉管肿瘤和瘤样病变 Ph-like ALL 骨髓增生异常综合征软骨性肿瘤和瘤样病变慢性淋巴细胞白血病其他软组织肿瘤中枢神经系统肿瘤宫内膜间质细胞瘤甲状腺癌横纹肌肉瘤

COL1A1/PDGFB融合基因t(17;22)探针试剂（荧光原位杂交法）

货号：DF081
探针靶位点：COL1A1/PDGFB
供货周期：现货
管理类别：I类闽厦械备20210173号

产品概况

成纤维细胞、肌成纤维细胞性肿瘤和瘤样病变

隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP）又称为渐进性、复发性皮肤纤维肉瘤。此瘤复发率高（20%-50%），但罕见转移。主要见于成人；男性多于女性；好发于躯干。常伴有CD34高表达。

隆突性皮肤纤维肉瘤形态多样，常见者有经典型隆突性皮肤纤维肉瘤、色素性隆突性皮肤纤维肉瘤、黏液样隆突性皮肤纤维肉瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤伴肌样分化、斑块样隆突性皮肤纤维肉瘤、纤维肉瘤性隆突性皮肤纤维肉瘤。特别是在一些少见亚型中（如萎缩型、斑块型）亚型，组织学诊断比较困难，FISH探针可很好地辅助诊断。

隆突性皮肤纤维肉瘤及与之密切相关的巨细胞纤维母细胞瘤的特征性分子遗传学改变：出现大量由17/22号染色体形成的环状染色体，形成COL1A1-PDGFB融合基因，这一改变在其他肉瘤中尚未发现。COL1A1-PDGFB基因融合（t(17;22)(q21;q13)）多见于成年人，术后复发率高。一篇大宗文献显示，在确诊为皮隆突的185例中有178例为FISH阳性，疑似病例（probable）中为91%（104/114）FISH阳性，可能病例（possible）中为81%（91/112）FISH阳性。

COL1A1-PDGFB融合基因还见于巨细胞纤维母细胞瘤，这支持巨细胞纤维母细胞瘤是隆突性皮肤纤维肉瘤幼年型的说法。

2013版WHO分类中将纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤归为恶性（ICD-3）。