中枢神经系统肿瘤
中枢神经系统胶质瘤的一种分子分型,>75% PAs(毛细胞星形细胞瘤),50% PMA(纤维性星形细胞瘤)。
BRAF是位于7q34的原癌基因,至今发现约有60%-80%的毛细胞型星形细胞瘤患者伴有KIAA1549-BRAF基因融合。通过FISH对此融合基因进行检测,在低级别胶质瘤的鉴别诊断中能发挥一定作用《中国中枢神经系统胶质瘤诊断与治疗指南(2015)》。
诊断价值:阳性提示是毛细胞星形细胞瘤或纤维性星形细胞瘤。
需要注意:因为BRAF与伙伴基因KIAA1549在基因组中仅距2M多,BRAF断裂探针FISH镜下很难识别阴/阳性细胞,建议PCR法检测。