肾脏肿瘤
肾母细胞瘤(Wilmstumor)常伴有1p36缺失及1q21-25获得,常与11p缺失及16q缺失联用
淋巴瘤
2016年WHO指南增加了“1p36缺失的弥漫性滤泡性淋巴瘤”亚型,1-2级,腹股沟较大的包块,病灶局限,CD10/BCL2/BCL6/CD23阳性,且伴有1p36缺失,预后较好。
周围神经组织肿瘤和瘤样病变
缺失与神经母细胞瘤复发相关,常与MYCN、KMT2A(11q23)基因缺失联用。
1p36区域(SRD基因)缺失可发生于多种肿瘤中,如神经胶质瘤/白血病/淋巴瘤/神经母细胞瘤。
在神经母细胞瘤(儿童最常见的颅外肿瘤)中1p36是最典型的遗传学改变。