涎腺肿瘤
腺样囊腺癌(adenoidcystic carcinoma)具有导管上皮和肌上皮双向分化,主要与多形性腺瘤、基底细胞腺瘤和腺癌、上皮-肌上皮癌、多形性低度恶性腺癌等相鉴别。约50%的腺样囊腺癌可出现特异的MYB-NFIB融合基因异常,在其他的涎腺肿瘤或非涎腺肿瘤中未见此融合基因异常。MYB蛋白表达常见于腺样囊腺癌中(约80%),但特异性较差(约14%也表达于非涎腺肿瘤中)。
其他软组织肿瘤
良性Spitz痣和Spitz样黑色素瘤分别代表着Spitz黑色素肿瘤谱的两端:良性到恶性;而非典型Spitz肿瘤同时具有良性的Spitz痣和恶性的黑色素瘤组织学特征,很难从皮肤病理学上定义和鉴别是惰性病变还是侵袭性致命肿瘤,诊断难度很大;
分子遗传学进展揭示,Spitz黑色素肿瘤可按分子特行正进行归类:1)11p扩增和/或HRAS突变;2)6q23缺失;3)9p21(P16)纯合子缺失;4)BAP1表达适合和BRAFV600E突变;5)与酪氨酸激酶相关的基因易位,包括ROS1、ALK、NTRK1、NTRK3、MET、BRAF和RET;6)TERT基因启动子突变可用于检测6q23是否缺失。