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CIC(19q13)基因断裂探针试剂(荧光原位杂交法)
货号:DF053
探针靶位点:CIC
供货周期:现货
管理类别:不作为医疗器械管理
产品概况

未分化、未分类肉瘤

未分化肉瘤,非特殊型(undifferentiated sarcoma, non otherwise specified)形态上难以归属于上述任一类型的未分化肉瘤,常是两张或两种以上不同类型的未分化肉瘤的混合。

未分化肉瘤主要与其他具有明确分化的软组织肉瘤如滑膜肉瘤、横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤、恶性外周神经鞘膜瘤、Ewing肉瘤、恶性横纹肌样瘤、转移癌、恶性黑色素瘤和淋巴瘤等鉴别。

分子遗传学:未分化圆形细胞肉瘤常表现为EWSR1与非ETS基因融合,如与PATZ1、POU5F1、SMARCA5、NFATC2或SP3等。儿童的未分化圆形细胞肉瘤常有CIC-DUX4融合基因,而该融合基因属于Ewing肉瘤ETS家族的PEA3亚类的上调基因。

CIC-DUX4融合基因(t(4;19)(q35;q13.1))是高级别未分化圆细胞肉瘤的一种分型(非尤文氏肉瘤),有独特的组织病理学特征,具有高度侵袭性。

儿童原发性圆细胞肉瘤的CIC-DUX4融合基因分型,约占EWSR1阴性的小圆细胞肉瘤的50%。有观点指出,小圆细胞形态的肿瘤经检测显示具有EWSR1以外的染色体易位,可归入为非规范性小细胞肿瘤的一个大的框架下,如显示FUS、CIC-DUX4、BCOR-CCNB3等基因易位,可认为是EWS样肿瘤。CIC阳性肉瘤多发生在软组织,CD99表达变化范围大,核WT1表达见于90%以上病例。CIC阳性肉瘤呈侵袭性表现,预后差于EWSR1阳性肉瘤。

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