肾脏肿瘤
肾透明细胞癌的发生和第3号染色体短臂3p25上的VHL基因失活密切相关,其最显著的分子病理特点为VHL基因的体系突变、启动子甲基化、第3号染色体短臂(3p)缺失(占70%-90%),从而造成该基因的2条等位基因失活。本探针含内对照3号着丝粒探针(绿色),用于肾透明细胞癌的辅助诊断;
多房性囊性肾细胞癌在2016版WHO分类中更名为低度恶性潜能多房性囊性肾肿瘤,免疫组化和分子病理同肾透明细胞癌相似,表达PAX8和CAIX,大部分肿瘤存在VHL突变和3p缺失(约74%),提示其与透明细胞癌在分子病理水平的相关性。对该肿瘤的治疗推荐采用保留肾手术。
染色体数目及长短
3号染色体短臂数目检测。