淋巴瘤
IGH基因位于14q32,IGH断裂及易位发生于50%B细胞NHL中和多种其他淋巴瘤类型中,可与超过50种的基因发生相互易位;
IGH基因与多种伙伴基因发生融合可用于诊断,尤其对组织病理学和免疫组化不能定性的B细胞和T细胞NHL、非经典性HL和反应性增生,这些检查可有助于疾病的确诊;
DLBCL中IGH的断裂位点大部分集中于IGHM和IGHD之间,在使用断裂探针时表现为1橘1绿1黄的典型阳性信号。
急性淋巴细胞白血病(ALL)
在ALL中,IGH与C-MYC发生相互易位的比例最高。在T-ALL和B-ALL中,IGH与其他基因的易位异常也较为常见。
多发性骨髓瘤(MM)
IGH基因断裂及易位类型复杂,涉及多种基因,常见于ALL/MM/淋巴瘤;
可用于检测IGH基因是否出现异常及微小残留病灶检测;
IGH基因断裂可作为骨髓瘤细胞恶性克隆的标志,不受临床分期和免疫类型的影响,可作为确诊MM的有利依据之一。