淋巴瘤
IRF4基因断裂在原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤中具有很高的特异性及阳性预测值(分别为99%和90%),用于辅助诊断;
2016年版WHO明确定义“儿童型滤泡性淋巴瘤”为滤泡性淋巴瘤的一种独立的实体(滤泡性淋巴瘤的少见形式)。“儿童型滤泡性淋巴瘤”主要发生于儿童及年轻成人,具有独特的形态学及生物学特征。其中,发生于咽淋巴环部位的分子生物学表现为“IRF4断裂常见”,发生于睾丸处可“偶见BCL6断裂”;
2018版CSCO指南描述:伴有IRF4/MUM1重排的大B细胞淋巴瘤,好发于咽淋巴环和(或)颈部淋巴结,临床多为早期,形态学类似于FL3B或DLBCL,BCL2重排阴性,局部侵袭但疗效好;