产品概况
宫内膜间质细胞瘤
子宫内膜间质肉瘤(ESS)是一种细胞形态类似于处于增生状态的子宫内膜间质细胞的妇科肉瘤;
2014 版 WHO 中分为 4 种实体亚型:1、良性子宫内膜间质结节;2、低级别 ESS,伴有多种基因易位,最为常见的为 JAZF1和/或 PHF1;3、高级别ESS,伴有 YWHAE-NUTM2 融合基因;4、伴有复杂核型的未分化子宫内膜肉瘤;高级别 ESS 中发现t(10;17)(q22;p13)基因重排,该基因重排导致YWHAE与2个高度同源基因FAM22A和FAM22B中的一个基因形成框内融合(YWHAE-FAM22);
伴YWHAE-FAM22基因融合的子宫内膜间质瘤较伴JAZF1-SUZ12或基因重排的ESS组织学级别更高,更具侵袭性;
YWHAE-NUTM2基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤(HGESS),细胞常呈圆形、卵圆形或多边形,小至中等大小,肿瘤细胞排列成巢状或假腺样,其间见纤细的毛细血管网,部分区域亦可见异型性较为明显的梭形细胞呈编织状排列。肿瘤细胞常不表达/异质性表达ER、PR和CD10,但cyclin D1为弥漫强阳性(>70%核阳性)。
未确定分化的肿瘤和瘤样病变
透明细胞肉瘤是发生于儿童的罕见恶性肿瘤,起源不明,患者平均年龄36个月。2016版WHO指南更新了其分子遗传学改变,约13%-25%的肿瘤具有t(10;17)(q22;p13)易位,产生YWHAE-FAM22融合基因,该基因也存在于一部分高级别子宫内膜间质肉瘤中。该基因可激活cyclinD1的表达,因此肿瘤高表达cyclinD1可作为其诊断标志物。