宫内膜间质细胞瘤
子宫内膜间质肉瘤(ESS)是一种细胞形态类似于处于增生状态的子宫内膜间质细胞的妇科肉瘤;
2014 版 WHO 中分为 4 种实体亚型:1、良性子宫内膜间质结节;2、低级别ESS,伴有多种基因易位,最为常见的为 JAZF1和/或 PHF1;3、高级别ESS,伴有 YWHAE-NUTM2 融合基因;4、伴有复杂核型的未分化子宫内膜肉瘤;高级别 ESS 中发现t(10;17)(q22;p13)基因重排,该基因重排导致 YWHAE 与2 个高度同源基因 FAM22A 和 FAM22B 中的一个基因形成框内融合(YWHAE-FAM22);伴 YWHAE-FAM22 基因融合的子宫内膜间质瘤较伴 JAZF1-SUZ12 或基因重排的 ESS 组织学级别更高,更具侵袭性。