纤维组织细胞肿瘤及瘤样病变
HMGA2(12q14)基因断裂可发生于5%-8%多形性腺瘤中
在脂肪瘤中的重现性融合基因异常,有HMGA2-LPP、HMGA2-NFIB、HMGA2-PPAP2B、HMGA2-EBF1、HMGA2-LHFP等;
HMGA2基因断裂探针可用于辅助诊断脂肪瘤(lipoma);
HMGA2基因易位还可见于多种肿瘤。良性:深部(侵袭性)血管黏液瘤、内生软骨瘤、子宫内膜息肉、骨外骨软骨瘤、乳腺纤维腺瘤、脂肪瘤、平滑肌瘤(子宫)、肌脂瘤、多形性腺瘤、息肉状子宫内膜易位、肺软骨样错构瘤。恶性:急性髓母细胞白血病(罕见)、癌(多形性腺瘤除外)、软骨肉瘤、慢性先天性骨髓纤维化、骨肉瘤、真性红细胞增多症和其他骨髓增生性疾病、高分化脂肪肉瘤。
其他软组织肿瘤
HMGA2(12q14)基因断裂可发生于17%-20%子宫肌瘤中,及一部分深部血管(侵袭性)黏液瘤中(约占30%);
HMGA2免疫组化表达与基因易位的关联性不强。深部血管(侵袭性)黏液瘤的鉴别诊断相关病种主要有:纤维上皮样基质息肉、表浅性血管黏液瘤、血管肌纤维母细胞瘤、青春期前的女阴纤维瘤、大范围的外阴水肿。