肺癌
非小细胞肺癌患者的RET基因融合占1%-2%的频率,RET基因是一个独立的非小细胞肺癌的驱动基因。
在正常的肺组织中表达较低,基因重排激活RET的激酶活性区,在肺癌样本中表达较高。
与RET基因发生融合突变的基因包括KIF5B、CCDC6、NCOA、TRIM33等12种融合形式,其中在NSCLC中KIF5B-RET最常见。
甲状腺癌
在甲状腺乳头状癌(PTC)中,RET基因可与多种伙伴基因发生融合,比如RET-HRH4(30-80%),RET-HRH4(5%),RET-NCOA4(15-70%);分化差的甲状腺癌(0-13%);Post-Chernobylchildhood甲状腺癌(50-90%)。
RET基因重排可作为潜在靶向治疗靶点。
成纤维细胞、肌成纤维细胞性肿瘤和瘤样病变
应用于治疗后纤维肉瘤,预后较差,多在肿瘤发生2年内死于肿瘤;
RET基因重排在治疗后纤维肉瘤的发展方向起重要作用。