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ALK基因断裂检测试剂盒 (荧光原位杂交法)
货号:DF005
探针名称:ALK
供货周期:现货
管理类别:仅供科研
产品概况

肺癌

在非小细胞肺癌中,inv(2)(p21;p23)形成融合基因EML4/ALK是非小细胞肺癌中的一种分子亚型。

病理形态学研究提示在含印戒细胞的黏液型或实性腺癌中的阳性率高于其他类型的肺腺癌(46% vs 8%)。

肾脏肿瘤

用于诊断ALK易位型肾细胞癌。其中伴有VCL-ALK融合基因的肾细胞癌为新近提出的亚型,均发生在具有镰状红细胞倾向的青少年,其形态学及超微结构特征符合肾髓质癌的特点,IHCALK具有较强表达,可能受益于ALK靶向治疗。

淋巴瘤

约60%-85%间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)病例表达间变性淋巴瘤激酶(ALK)融合蛋白,这是由于 2 号染色体上的 ALK 基

因位点发生断裂且与其他基因融合所致。ALK 基因与其他基基因发生融合(ALK 阳性)的患者 5 年生存率远好于 ALK 阴性患者(约 70%vs30%),且总生存率远好于后者;

2018 版 CSCO 指南指出,ALK 阳性 ALCL 较其他类型 PTCL 预后好。经过含蒽环类药物的方案治疗后,ALK 阳性 ALCL

的5 年无失败生存率和总生存率分别为 60% 和 70%,明显显优于其他类型 PTCL;

染色体易位和ALK 的表达已经被 WHO 规定为 ALCL 白的临床诊断指标之一,且是药物克唑替尼的作用靶标。类型的肺腺癌(46% vs 8%)。

成纤维细胞、肌成纤维细胞性肿瘤和瘤样病变

应用于器官相关的假肉瘤性肌成纤维细胞增生(organ-associated pseudosarcomatous myofibroblastic proliferations),该病是指肌成纤维细胞反应性增生,组织学形态易误诊为肉瘤的一组病变;

42/62(68%)IMT(inflammatorymyofibroblastictumor,炎症性肌纤维母细胞瘤)都伴有 ALK/ROS1 在内的多个激酶融合基因,大于90%的儿童 IMT 伴有 ALK/ROS1 相关易位,可靶向用药治疗。其中上皮样炎性肌纤维母细胞性肉瘤是一种新近报道的肌纤维母细胞瘤的亚型,多发生于成年人,男性多见。肿瘤多位于肠系膜,部分病例可位于大网膜和腹膜;

FISH检测显示 ALK 基因重排。该亚型在临床上具有高度侵袭性,可在术后不久即发生局部复发或转移,并导致患者死亡。需要注意:ALK 免疫组化在上皮样炎性肌纤维母细胞性肉瘤中因伙伴基因不同而成不同的位置着色,RANBP2-ALK 融合呈核内着色,而RRBP1-ALK 呈胞浆着色。

其他实体瘤

ALK 断裂也可发生于结直肠癌(2%-5%)、上皮样纤维组织细包瘤中(EFH,80%-88%),与 ALK 靶向药物治疗相关。其中

EFH 于 1989 年首次描述为皮肤纤维组织细胞瘤的一种亚型,目前发现有VCL-ALK 和 SQSTM1-ALK 融合基因。EFH 需与皮肤肌上皮瘤、上皮样肉瘤和 Spitz 痣鉴别诊断。


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